揭示：折耳猫的遗传缺陷如何代代相传？

作者：Snake（Texas A&M University biochemistry PhD candidate )

1961年，一只叫做Susie白色的农场小猫在苏格兰的Perthshire郡被发现。Perthshire郡的肩章长这样：

（图片来源：
http://images-mediawiki-sites）

满满的腐国傲娇感，有种“左牵马右擎苍，霸道总裁站中央”的即视感。

就是在这个民风看着去挺剽悍地方的苏格兰的郡里，人类第一次被Susie这只耳朵非自然折叠的小猫给萌到了。于是这些发现Susie的人们大胆地做出了一个假设：这耳朵长成这样不会是遗传下来的吧？为了验证这个假设，你猜他们怎么着了。

当然是蹲着看Susie生小猫啊！结果在Susie的一窝小猫里，他们还真发现有两只小猫生来就是折耳。隔壁邻居老Ross看到后抱回去了一只，并请来一个遗传学家Turner进行折耳猫的配种工作。 经过他们不懈地配种努力， 他们得到了一个结论，就是折耳这个生物性状是由一个显性基因控制的。Ross老哥于1966年提交了折耳猫的品种到一个权威的品种猫管理协会Governing Council of the Cat Fancy (GCCF)，但这个协会于1971年撤销掉了折耳猫这个品种，因为折耳基因对猫咪带来的巨大健康隐患。但折耳猫因为实在长相太讨好人类，因此还是被偷偷运到了美国及之后的世界各地。

常染色体显性基因遗传

呼…用了这么久才引出文章的主题。考虑到本文的出发点为科普，以下内容会简化非常多生化学和遗传学过程，希望生物界相关众学神跟我一起回到高中，回到我们那个刚接触生物的日子，天高云淡…

对于折耳猫而言，折耳（folded ears）是由一个位于常染色体上面的基因的突变导致。这个突变的基因（姑且叫做P基因）影响软骨的成长发育，存在这个基因会导致猫咪全身的软骨，包括耳朵上的那一小块，发育不良。 对应折耳性状的是立耳（p基因），也就是正常的耳朵。P基因与p基因是等位基因，意思就是他们俩在染色体上一个位置，因此每只猫都会有一个（表示为Pp）或者两个这样的基因（PP或者pp）。苏格兰折耳猫是可以为立耳的，就像奶牛也存在公的一样（这个比喻似乎没啥关联）。

拥有一个折耳基因（P基因）的猫是杂合子（Pp），拥有两个折耳基因的猫是纯合子（PP）。因为折耳基因是不完全显性，因此完全立耳的猫咪的基因一定是pp。具体苏格兰折耳猫的爸爸妈妈如何操作生出折耳或者立耳的小猫呢？我们画个图看下所有的可能性。

记住在生育这个过程中，一定是爸爸贡献一个等位基因（P或者p），妈妈贡献一个等位基因（P或者p）。具体贡献啥取决于他们到底携带了啥基因。 值得注意的是，有些杂合子折耳猫（Pp）并不显示出明显的折耳性状，但他们依然有潜在的软骨发育不良的可能性。简单来讲，只要小猫获得了一个P基因，就可能会因为这个基因的表达（表达量大小取决于有一个P还是两个P基因）造成骨软骨发育不良（Osteochondrodysplasia），以及成为心肌病（cardiomyopathy）和多囊性肾病变（PKD）的易感对象。

爸爸妈妈都是纯合子折耳猫的情况：

这种情况下生出来的小猫100%都是纯合子折耳猫，会有严重的健康隐患。

一方是纯合子折耳猫，一方是杂合子折耳猫（杂合子的猫耳朵也是折起来的，因为这是个显性遗传）的情况：

这种情况下，小猫也是全部是折耳猫，但是有一半的杂合子小猫（Pp）承受的健康隐患会比另一半纯合子小猫（PP）要轻一些。

一方是都是纯合子立耳猫，一方是杂合子折耳猫的情况：

这种情况下，有一半的几率出生小猫会是杂合子折耳猫（Pp），另一半几率出生的小猫是纯合子立耳猫（正常猫）。这也是在CFA注册的美国猫舍配种杂合子折耳猫所采取的方案。

还有一种情况，是爸爸妈妈都是杂合子折耳猫的情况：

这种情况比较复杂，因为杂合子的折耳的性状有时候并不明显，甚至会表现出立耳的性状。因此无法通过耳朵来区别他们的基因类型。并且在这种情况下会生出纯合子的折耳猫，会对小猫造成极大的健康隐患。因此，随意地将看似耳朵正常的折耳猫进行配种，一旦双方恰好都是杂合子（根据数量遗传学，大部分的折耳猫都是杂合子），那么将有1/4的几率生出纯合子折耳猫，以及1/2几率生出杂合子折耳猫。

所以两只看似是立耳的苏格兰折耳猫能否生出纯合子的有巨大健康隐患的折耳猫（PP）？答案是可以的。因为对于杂合子的折耳猫是不能通过耳朵的形状来判断他们的基因型的。

最后，谢谢你们耐心看完这篇文章。

审核：Cecilia Si Chen（B.S., M.B.A., Master of V.M., Ph.D. of V.M. candidate）

插图：莎拉大人FXL

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